Voici résumée la démarche pour tenter de faire le diagnostic d’une maladie kystique rénale d’origine génétique. Elle repose sur l’imagerie, le mode de transmission génétique et la présence de signes associés. L’arbre d’origine est dans cette très bonne revue nrneph.2014.173. Pour ceux qui veulent aller plus loin dans le concept émergeant de maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante (MTRAD) et ses 4 gènes responsables (UMOD, MUC1, REN, HNF1b) , il faut lire cet excellent compte rendu d’un workshop récent ki201528a.
Il manque ici les diagnostics différentiels des kystes d’origine non génétiques. Les kystes simples sont d’une grande banalité après 50 ans. Ils sont la principale cause de kystes rénaux bilatéraux. J’en profite pour vous rappeler qu’une complication de l’insuffisance rénale chronique est la présence de multiples kystes rénaux (multikystose acquise).
Avant de poser des diagnostics à l’emporte pièce, un avis spécialisé peut être utile.