{"id":2562,"date":"2014-07-25T13:48:08","date_gmt":"2014-07-25T12:48:08","guid":{"rendered":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/?p=2562"},"modified":"2014-07-25T13:48:08","modified_gmt":"2014-07-25T12:48:08","slug":"semaine-30","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/2014\/07\/25\/semaine-30\/","title":{"rendered":"Semaine 30"},"content":{"rendered":"<p><strong>M\u00e9decine<br \/>\n<\/strong><\/p>\n<p>J&rsquo;aime la g\u00e9n\u00e9tique, j&rsquo;aime l&rsquo;id\u00e9e que gr\u00e2ce au g\u00e9notypage nous pourrons mieux soigner, pr\u00e9venir et pourquoi pas gu\u00e9rir. La m\u00e9decine dite personnalis\u00e9e fait r\u00eaver, patients, d\u00e9cideurs, investisseurs, m\u00e9decins. On nous promet le grand soir de la pr\u00e9diction depuis bien 10 ans. La r\u00e9alit\u00e9 est malheureusement moins glamour que les fantasmes vendus. Une belle illustration des limites de l&rsquo;int\u00e9r\u00eat de la pharmacog\u00e9nomique est celui des AVK. Il est difficile chez certains patients d&rsquo;obtenir un bon \u00e9quilibre de l&rsquo;INR. Les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la variabilit\u00e9 de la r\u00e9ponse ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s. Il \u00e9tait tentant d&rsquo;imaginer qu&rsquo;une prescription adapt\u00e9e aux donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques permettraient de faire mieux qu&rsquo;une prescription \u00e0 l&rsquo;aveugle. Une <a href=\"http:\/\/archinte.jamanetwork.com\/article.aspx?articleid=1881013\">m\u00e9ta analyse du JAMA internal medicine<\/a> montre que malheureusement ce n&rsquo;est pas le cas. La strat\u00e9gie utilisant les donn\u00e9es du g\u00e9notype n&rsquo;am\u00e9liore pas une approche clinique pure. Je ne vois aucune raison de proposer la recherche de SNP dans <em>VKORC1<\/em> ou <em>CYP2C9<\/em>. Cet article nous montre sur un probl\u00e8me relativement simple l\u2019inefficacit\u00e9 de l&rsquo;approche pharamacog\u00e9n\u00e9tique actuellement. Comment l&rsquo;expliquer? Pas assez de g\u00e8nes \u00e9tudi\u00e9s ou de SNP, d&rsquo;autres facteurs plus puissants que la g\u00e9n\u00e9tique pour expliquer la variabilit\u00e9, etc. Il ne faut pas d\u00e9sesp\u00e9rer mais quand je vois des articles pr\u00e9disant que la m\u00e9decine personnalis\u00e9e va r\u00e9gler tous les probl\u00e8mes en deux coups de cuill\u00e8res \u00e0 pot, je ris.<\/p>\n<p>De la beaut\u00e9 de la g\u00e9n\u00e9tique en population isol\u00e9e, <a href=\"http:\/\/massgenomics.org\/2014\/06\/genetic-studies-isolated-populations.html\">l&rsquo;exemple<\/a> du Groenland avec le diab\u00e8te de type 2 et le g\u00e8ne <em>TBC1D4<\/em>.<\/p>\n<p>Le givre d&rsquo;ur\u00e9e (uremic frost) un signe clinique d&rsquo;insuffisance r\u00e9nale chronique terminale que nous ne voyons plus en occident. Pour ne pas oublier, cette image tir\u00e9e <a href=\"http:\/\/ckj.oxfordjournals.org\/content\/7\/4\/418.full\">d&rsquo;un article indien<\/a>. Les petits d\u00e9p\u00f4ts blancs qui ressemble \u00e0 du givre sont compos\u00e9s d&rsquo;ur\u00e9e.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/07\/givre-dur\u00e9e.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter  wp-image-2601\" src=\"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/07\/givre-dur\u00e9e.jpg\" alt=\"givre d'ur\u00e9e\" width=\"322\" height=\"572\" srcset=\"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/07\/givre-dur\u00e9e.jpg 720w, https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/07\/givre-dur\u00e9e-576x1024.jpg 576w\" sizes=\"auto, (max-width: 322px) 100vw, 322px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Un papier qui va faire du bruit et qui va \u00eatre responsable d&rsquo;une \u00e9pid\u00e9mie d&rsquo;articles dans les 5 ans qui viennent. Les <a href=\"http:\/\/www.plosmedicine.org\/article\/info:doi\/10.1371\/journal.pmed.1001680\">auteurs de cette m\u00e9ta-analyse<\/a> ont d\u00e9couvert un lien entre h\u00e9patopathie non alcoolique grasse (NAFLD) et maladie r\u00e9nale chronique. Il s&rsquo;agit d&rsquo;un lien statistique assez fort qui doit pousser les gastro-ent\u00e9rologues \u00e0 \u00e9valuer la fonction r\u00e9nale et la prot\u00e9inurie de leurs patients. Je ne sais pas si le lien physiopathologique all\u00e9gu\u00e9 dans l&rsquo;article est vrai. Je le trouve un peu fumeux, deux anomalies fr\u00e9quentes sont associ\u00e9es, bon OK, reste \u00e0 comprendre le lien et d\u00e9montrer que traiter l&rsquo;une ou l&rsquo;autre a un impact. L&rsquo;accouchement de la publication a \u00e9t\u00e9 douloureux presque un an entre la premi\u00e8re soumission et l&rsquo;acceptation. Je vous conseille <a href=\"http:\/\/www.plosmedicine.org\/article\/info:doi\/10.1371\/journal.pmed.1001681\">l&rsquo;\u00e9ditorial<\/a> qui accompagne l&rsquo;article, il explique bien les risques d&rsquo;une m\u00e9dicalisation de deux entit\u00e9s qui posent questions. En tout cas, si vous n&rsquo;avez pas de sujet de recherche, vous lancer la dedans en y mettant un peu de microbiome me parait plein d&rsquo;avenir.<\/p>\n<p>Place de <a href=\"http:\/\/www.ajkd.org\/article\/S0272-6386%2814%2900884-1\/abstract\">l&rsquo;\u00e9puration extra-r\u00e9nale<\/a> dans l&rsquo;intoxication aux barbituriques.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/pediatrics.aappublications.org\/content\/early\/2014\/07\/09\/peds.2014-0395\">\u00c9viter les erreurs de dosage<\/a>, juste en passant au syst\u00e8me m\u00e9trique. On ne r\u00e9p\u00e9tera jamais assez \u00e0 quel point le bon outil de mesure est indispensable en m\u00e9decine.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.nature.com\/ki\/journal\/vaop\/ncurrent\/full\/ki2014260a.html\">Traitement initial<\/a> du syndrome n\u00e9phrotique de l&rsquo;enfant, 2 mois de traitement pas inf\u00e9rieur \u00e0 6 mois. Il faudrait essayer \u00e7a chez l&rsquo;adulte.<\/p>\n<p>Augmenter le <a href=\"http:\/\/www.bmj.com\/content\/349\/bmj.g4379\">HDL cholest\u00e9rol<\/a> est inutile, pas d&rsquo;impact sur la survie et les \u00e9v\u00e9nements coronariens, un mauvais argument pour l&rsquo;utilisation des fibrates. Une belle preuve que l&rsquo;observationnel ne propose que des pistes qui doivent \u00eatre test\u00e9es rigoureusement.<\/p>\n<p>Une <a href=\"http:\/\/cjasn.asnjournals.org\/content\/early\/2014\/07\/16\/CJN.00360114.abstract?papetoc\">bonne revue<\/a> sur les effets ind\u00e9sirables r\u00e9naux de quelques drogues r\u00e9cr\u00e9atives comme le MDMA ou la coca\u00efne. Devant toutes insuffisances r\u00e9nales ou hyponatr\u00e9mies penser \u00e0 poser la question prenez vous une drogue.<\/p>\n<p>Le suicide assist\u00e9 <a href=\"http:\/\/www.theguardian.com\/news\/datablog\/2014\/jul\/18\/how-many-people-choose-assisted-suicide-where-it-is-legal\">en chiffre<\/a>.<\/p>\n<p>Il est des articles dont tu ne sais pas quoi penser. Cet <a href=\"http:\/\/stm.sciencemag.org\/content\/6\/245\/245ra92.abstract\">article<\/a> sur la pr\u00e9eclampsie fera date ou va \u00eatre infirm\u00e9 rapidement. Il a \u00e9t\u00e9 montr\u00e9\u00a0 que le PlGF est un crit\u00e8re majeur dans le diagnostic de la pr\u00e9eclampsie entre la 20\u00e9 et 35\u00e9 semaine d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e dans un <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24190934\">tr\u00e8s beau papier<\/a> de recherche clinique. Les auteurs proposent que le placenta des patientes avec une pr\u00e9clampsie produit plus de secretases que normalement. Ces enzymes vont modifier la structure de certaines prot\u00e9ines qui passent dans les urines. Ainsi ces prot\u00e9ines mal-conform\u00e9es vont \u00eatre d\u00e9tectable dans les urines avec un test simple reposant sur l&rsquo;utilisation du bon vieux rouge congo. Le test est tr\u00e8s efficace dans le diagnostic mais aussi la pr\u00e9diction du risque de survenue de PE. Ce papier est d\u00e9j\u00e0 le papier de l&rsquo;ann\u00e9e dans le domaine, il est m\u00eame un peu trop parfait. Attendons la validations de l&rsquo;utilit\u00e9 du test avant de nous emballer.<\/p>\n<p>Le NEJM de la semaine, nous fait r\u00eaver et dans le m\u00eame temps fournit l&rsquo;antidote \u00e0 nos r\u00eaves. Un <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1312890?query=TOC\">article qui fera date<\/a> d&rsquo;une \u00e9quipe fran\u00e7aise montre que dans le syndrome des antiphospholipides, il existe une activation endoth\u00e9liale de la voie mTOR et qu&rsquo;un traitement par inhibiteur de cette voie pourrait pr\u00e9venir certaines complications en particulier r\u00e9nales. Il s&rsquo;agit peut \u00eatre d&rsquo;une avanc\u00e9e majeure dans cette maladie si difficile \u00e0 prendre en charge. L&rsquo;antidote est dans le m\u00eame num\u00e9ro, il apparait sous <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMc1405213?query=TOC\">la forme d\u2019une lettre<\/a>, bien que pour la pratique, les informations contenues sont essentielles. L&rsquo;utilisation des robots en chirurgie est \u00e0 la mode, tr\u00e8s \u00e0 la mode. On pr\u00eate \u00e0 ces machines toutes les vertus. Elles justifient que les h\u00f4pitaux d\u00e9pensent des fortunes pour en acqu\u00e9rir. Ces promesses reposent sur des \u00e9tudes ouvertes, r\u00e9trospectives, sans randomisation, sur de la science un peu molle quoi. Une \u00e9quipe am\u00e9ricaine a men\u00e9 une \u00e9tude randomis\u00e9e comparant chirurgie classique et utilisation du robot pour des cystectomies radicales. L&rsquo;objectif principal \u00e9tait les complications p\u00e9riop\u00e9ratoires. Il n&rsquo;y a pas de diff\u00e9rence significative entre les deux approches. Sur la dur\u00e9e de s\u00e9jour \u00e0 l\u2019h\u00f4pital, pas de diff\u00e9rence, par contre les patients op\u00e9r\u00e9s par le robot passent <strong>en moyenne 2 heures<\/strong> de plus en salle d&rsquo;op\u00e9ration en saignant un peu moins. Ce travail va contre un int\u00e9r\u00eat majeur de ces machines sauf en terme de gadget ou de produit d&rsquo;appel. L&rsquo;id\u00e9e de passer 2 heures de plus ne m&rsquo;inciterait pas \u00e0 choisir cette option chirurgicale. Ce papier nous rappelle qu&rsquo;avant d&rsquo;adopter une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique, il faut confirmer son int\u00e9r\u00eat par des essais randomis\u00e9s. Avant de vous jeter sur le sirolimus pour traiter les SAPL, incluons les dans une belle \u00e9tude randomis\u00e9e en double aveugle.<\/p>\n<p><strong>Science<\/strong><\/p>\n<p>A quoi \u00e7a sert d&rsquo;avoir des bact\u00e9ries dans son tube digestif? Un <a href=\"http:\/\/phenomena.nationalgeographic.com\/2014\/07\/21\/desert-rat-relies-on-microbes-to-detoxify-its-deadly-meals\/\">bel exemple<\/a> avec ce rongeur qui mange des toxiques.<\/p>\n<p>La<a href=\"http:\/\/ajprenal.physiology.org\/content\/307\/2\/F123\"> bilirubine, un n\u00e9phroprotecteur<\/a>? Peut \u00eatre en tout cas cette revue extensive le sugg\u00e8re. Je ne suis pas convaincu par tout mais je pense qu&rsquo;il va \u00eatre de plus en plus difficile de passer des papiers stress oxydant au cours de l&rsquo;insuffisance r\u00e9nale chronique sans la donn\u00e9e bilirubine non conjugu\u00e9e.<\/p>\n<p>Tout savoir sur la carbamylation des prot\u00e9ines gr\u00e2ce \u00e0 ce <a href=\"http:\/\/www.ajkd.org\/article\/S0272-6386%2814%2900965-2\/fulltext\">tr\u00e8s bon article d&rsquo;AJKD<\/a>, ou quand l&rsquo;ur\u00e9e se d\u00e9grade en cyanate pour\u00a0 modifier les fonctions de nos prot\u00e9ines.<\/p>\n<p><strong>Divers<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/thisisnthappiness.com\/post\/92542328169\/design-crush\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone\" src=\"http:\/\/37.media.tumblr.com\/4c8aba9b2ef2e4480662cdf717431435\/tumblr_n94ggaJUkD1qz6f9yo1_500.jpg\" alt=\"\" width=\"380\" height=\"380\" \/><\/a><\/p>\n<p>Je vous conseille ces <a href=\"http:\/\/www.franceculture.fr\/emission-rubrique-faits-divers-22-secondes-cinematographie-de-la-videosurveillance-2014-07-24\">trois minutes d&rsquo;intelligence<\/a> sur notre soci\u00e9t\u00e9 si \u00e9trange, \u00e7a parle de lenteur, de vitesse, de fait divers, brillant.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/thisisnthappiness.com\/post\/92466063889\/just-do-it\">Mot de la semaine<\/a><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone\" src=\"http:\/\/33.media.tumblr.com\/2d7de6dbcb8aa09b68d701396aa2ea01\/tumblr_n92zwz1i6t1qz6f9yo1_r1_500.png\" alt=\"\" width=\"320\" height=\"320\" \/><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.beatricebiologist.com\/\">Et pour finir <\/a><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone\" src=\"http:\/\/3.bp.blogspot.com\/-Lj2D4Cie1zo\/U9Ey1LpgawI\/AAAAAAAAEyY\/ZD_ucddU2Ys\/s1600\/IBrainYou-01.png\" alt=\"\" width=\"382\" height=\"187\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e9decine J&rsquo;aime la g\u00e9n\u00e9tique, j&rsquo;aime l&rsquo;id\u00e9e que gr\u00e2ce au g\u00e9notypage nous pourrons mieux soigner, pr\u00e9venir et pourquoi pas gu\u00e9rir. 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