{"id":260,"date":"2011-04-05T21:19:23","date_gmt":"2011-04-05T20:19:23","guid":{"rendered":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/?p=260"},"modified":"2011-04-05T21:19:23","modified_gmt":"2011-04-05T20:19:23","slug":"les-nephropathies-diabetiques-atypiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/2011\/04\/05\/les-nephropathies-diabetiques-atypiques\/","title":{"rendered":"Les N\u00e9phropathies Diab\u00e9tiques Atypiques"},"content":{"rendered":"

Une petite pr\u00e9sentation recycl\u00e9e de ma premi\u00e8re quinzaine de mars<\/a>. Tout est dans le titre.<\/p>\n

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Un sujet pas facile, je remercie les organisateurs de me l’avoir r\u00e9serv\u00e9 surtout pour la derni\u00e8re session de la journ\u00e9e.<\/p>\n

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Je vais suivre le plan suivant. Pour pouvoir se poser la question: \u00ab\u00a0Est ce une n\u00e9phropathie diab\u00e9tique atypique?\u00a0\u00bb Il faut connaitre l’histoire naturelle de la n\u00e9phropathie diab\u00e9tique. Ensuite nous tenterons de r\u00e9pondre \u00e0 une question existentielle en particulier du jeune n\u00e9phrologue: \u00ab\u00a0Quand biopsier un diab\u00e9tique ?\u00a0\u00bb Et nous finirons, ce petit tour non exhaustif du sujet, par un voyage ciliaire avec quelques maladies rares.<\/p>\n

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L’histoire naturelle de la n\u00e9phropathie diab\u00e9tique d\u00e9pend en grande partie du type de diab\u00e8te. Il faut collaborer avec les endocrinologues pour caract\u00e9riser au mieux le diab\u00e8te et ne pas passer \u00e0 cot\u00e9 d’un MODY. Pour le diab\u00e9te insulino-d\u00e9pendant, depuis Mogensen, l’histoire naturelle est connu. La date de d\u00e9but de l’hyperglyc\u00e9mie est connue. Ce qui est loin d’\u00eatre le cas dans le diab\u00e8te non insulino d\u00e9pendant. Ici l’hyperglyc\u00e9mie peut \u00e9voluer depuis longtemps sans avoir \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e. En plus il existe souvent une HTA ou une maladie ath\u00e9romateuse.<\/p>\n

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Voici la classique \u00e9volution de l’atteinte r\u00e9nale dans le diab\u00e8te insulino-d\u00e9pendant. Ici la date de d\u00e9but est toujours connue, il est ais\u00e9 de v\u00e9rifier que les d\u00e9lais collent. Le plus souvent les patients sont suivis et il est facile de voir les diff\u00e9rentes phases se succ\u00e9der. Ce qui est un \u00e9chec de la prise en charge.<\/p>\n

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Dans le diab\u00e8te non insulino-d\u00e9pendant, toute la difficult\u00e9 est d’identifier le moment o\u00f9 d\u00e9bute l’hyperglyc\u00e9mie. On le sait jamais vraiment avec certitude. La construction d’une histoire naturelle est ainsi impossible. Nous avons tendance \u00e0 calquer celle du diab\u00e8te insulino d\u00e9pendant, mais c’est une approximation. Il n’est pas fr\u00e9quent d’avoir un suivi. Souvent le diagnostic se fait au stade de l’insuffisance r\u00e9nale chronique avec prot\u00e9inurie. Il se pose alors le probl\u00e8me de ne pas porter le diagnostic de GP diab\u00e9tique par exc\u00e8s.<\/p>\n

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Voici les indications classiques de PBR chez les diab\u00e9tiques. L’histoire atypique (surtout vrai pour les diab\u00e8tes insulinod\u00e9pendant), avoir un syndrome n\u00e9phrotique 5 ans apr\u00e8s le diagnostic de DID ce n’est pas normal. Classiquement, la GP diab\u00e9tique ne s’accompagne pas d’une h\u00e9maturie, c’est faux chez le DNID. En pratique, je conseille, surtout chez les bons vivants (mangeurs, fumeurs…) que sont les DNID de chercher une tumeur v\u00e9sicale avant d’envisager la PBR; si il y a une h\u00e9maturie microscopique \u00e0 fortiori si elle est macroscopique. L’absence d’une r\u00e9tinopathie est possible chez les DNID avec une GP, dans le DID, jamais vu. Quand on est n\u00e9phrologue, il faut avoir un bon r\u00e9f\u00e9rent ophtalmo, qui aime bien l’aspect m\u00e9dical du boulot. C’est tr\u00e8s utile pour discuter des cas difficiles. Je ne fais pas de bilan immuno syst\u00e9matique, mais je fais syst\u00e9matiquement une \u00e9lectrophor\u00e8se pour rechercher une gammapathie monoclonale.<\/p>\n

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Je me suis amus\u00e9 \u00e0 regarder 10 ans de n\u00e9phropathies diab\u00e9tiques biopsi\u00e9es. Il y a manifestement un facteur qui joue, c’est l’arriv\u00e9e du nouveau CCA, le pistolet entre les dents. Pour celui du milieu, j’ai beaucoup refr\u00e9n\u00e9 ses ardeurs, sortant d’une honteuse s\u00e9rie de biopsies de GP diab\u00e9tiques.<\/p>\n

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Plus s\u00e9rieusement, un groupe chinois a propos\u00e9 un score qui semble int\u00e9ressant pour poser l’indication de la biopsie r\u00e9nale chez le diab\u00e9tique et \u00e9viter des biopsies inutiles.Je vous conseille cet excellent papier<\/a>. Il faudra valider ce score dans une \u00e9tude ind\u00e9pendante.<\/p>\n

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Quand on biopsie que trouve t on? Dans notre exp\u00e9rience essentiellement des diab\u00e8tes (80% des cas), dans un seul cas celui de la n\u00e9phropathie cristalline, il s’agit d’une surprise. Le diagnostic de GNRP avait \u00e9t\u00e9 fait avant par les ANCA positifs et le diagnostic de NAS ne change pas grand chose \u00e0 la prise en charge. Dans seulement 5% des cas, la biopsie a montr\u00e9, sur les trois derni\u00e8res ann\u00e9es, un diagnostic inattendu changeant la prise en charge. C’est peu et dans la litt\u00e9rature…<\/p>\n

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En moyenne, la m\u00eame fr\u00e9quence de n\u00e9phropathies non diab\u00e9tiques, avec des extr\u00eames d\u00e9pendant de la fa\u00e7on d’inclure les patients. Les auteurs retrouvent toutes les glom\u00e9rulopathies possibles. Dans le tableau, beaucoup d’IgA car c’est une s\u00e9rie asiatique.<\/p>\n

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En conclusion, on biopsiera toujours des GP diab\u00e9tiques.<\/p>\n

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Je vais maintenant passer \u00e0 des pathologies o\u00f9 peuvent coexister un diab\u00e8te et une n\u00e9phropathie en r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale non glom\u00e9rulaire plut\u00f4t kystique sauf dans les deux derni\u00e8res entit\u00e9s nosologiques.<\/p>\n

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L’hypomagn\u00e9s\u00e9mie doit \u00eatre rechercher devant toute maladie kystique r\u00e9nale (dysplasie multikystique en particulier),\u00a0 qui ne ressemble pas \u00e0 de la polykystose r\u00e9nale autosomique dominante. C’est un bon signe d’orientation pour rechercher une mutation dans HNF1b.<\/p>\n

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Il s’agit d’une s\u00e9rie p\u00e9diatrique (tr\u00e8s bon article<\/a>). Il est probable qu’avec l’am\u00e9lioration des \u00e9chographies morphologiques durant la grossesse, le diagnostic des mutations de HNF1b se fera en p\u00e9diatrie, du moins dans les formes avec une atteinte r\u00e9nale.<\/p>\n

C’est la seule des maladies kystiques r\u00e9nales avec diab\u00e8te que tout n\u00e9phrologue peut croiser. Il faut y penser. Les autres maladies sont beaucoup plus rares pour ne pas dire exceptionnelles et souvent le diagnostic est fait avant, mais parfois…<\/p>\n

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Une des maladie rare qui excite beaucoup de groupes. Ce n’est pas la n\u00e9phropathie, mais la physiopathologie de l’ob\u00e9sit\u00e9 qui int\u00e9resse les chercheurs et surtout ceux qui les financent. J’en avais parl\u00e9 l\u00e0<\/a>.<\/p>\n

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C’est une ciliopathie. Les prot\u00e9ines BBS sont toutes dans le corps basal et joue un r\u00f4le important dans sa physiologie en particulier dans le contr\u00f4le du prot\u00e9asome (lire la tr\u00e8s bonne revue du JCI<\/a>)<\/p>\n

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Voici la fr\u00e9quence des sympt\u00f4mes majeurs.<\/p>\n

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Les modifications morphologiques principales sont les kystes r\u00e9naux et des anomalies des calices (clubbing). R\u00e9cemment une \u00e9quipe fran\u00e7aise<\/a> a identifi\u00e9 une nouvelle manifestation du syndrome de Bardet Biedl: un d\u00e9faut de concentration des urines. La fr\u00e9quence des manifestations r\u00e9nales et cardiovasculaires sont pr\u00e9sent\u00e9es dans les deux tableaux. 6% des patients avaient un diab\u00e8te.<\/p>\n

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La perte du cil dans les cellules BBS entraine un d\u00e9faut d’expression luminale (dans le cil primaire) de l’AVPR2 qui pourrait jouer un r\u00f4le important dans la physiologie de la r\u00e9absorption de l’eau dans le collecteur dans ce si\u00e8ge. Encore un tr\u00e8s joli papier<\/a> dont la lecture est particuli\u00e8rement enrichissante. Passons \u00e0 un syndrome encore plus rare… Le syndrome d’Alstr\u00f6m.<\/p>\n

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C’est une maladie grave, avec des atteintes s\u00e9v\u00e8res des organes sensoriels, s’ajoutant \u00e0 l’ob\u00e9sit\u00e9 et \u00e0 une petite taille. Le diab\u00e8te est fr\u00e9quent.<\/p>\n

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50% des patients pr\u00e9sentent une n\u00e9phrite tubulo-interstitielle qui va progresser vers l’IRCT. Chez l’homme, contrairement \u00e0 la souris, il n’y a pas ou peu de kystes r\u00e9naux. Les crit\u00e8res diagnostiques du syndrome \u00e9volue avec l’age. Le diagnostic diff\u00e9rentiel peut \u00eatre difficile avec le BBS.<\/p>\n

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Les cytopathies mitochondriales sont un monde fascinant, de part leur mode de transmission et de la vari\u00e9t\u00e9 des manifestations cliniques associ\u00e9es parfois \u00e0 la m\u00eame mutation. Si vous n’y pensez pas, vous ne ferez jamais le diagnostic.<\/p>\n

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Le MELAS est une maladie mitochondriale relativement fr\u00e9quente. C’est l’atteinte neurologique qui domine le tableau. Il s’agit du pathologie de l’enfant. Le diagnostic peut \u00eatre plus tardif.<\/p>\n

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L’atteinte r\u00e9nale est domin\u00e9e par la dysfonction tubulaire proximale se traduisant par un syndrome de Toni-Debr\u00e9-Fanconi (glycosurie, fuite urinaire de phosphore et aminoacidurie). Les autres manifestations sont plus anecdotiques.<\/p>\n

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Devant une hyalinose segmentaire et focale associ\u00e9e \u00e0 un diab\u00e8te et\/ou une surdit\u00e9 il faut rechercher une mitochondropathie.<\/p>\n

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Malgr\u00e9 la m\u00eame mutation, les manifestations sont tr\u00e8s variables entre enfant et adulte. Le diagnostic est assez facilement port\u00e9 chez l’enfant plus difficilement dans le monde des grands. Y pensez…<\/p>\n

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En pratique, savoir garder ces diagnostics rares dans un coin de cerveau, pour le jour o\u00f9 vous en aurez besoin. C’est \u00e7a qu’on appelle la culture.<\/p>\n

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Tout est dit sur cette derni\u00e8re plaque.<\/p>\n

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Une petite pr\u00e9sentation recycl\u00e9e de ma premi\u00e8re quinzaine de mars. Tout est dans le titre. Un sujet pas facile, je remercie les organisateurs de me l’avoir r\u00e9serv\u00e9 surtout pour la derni\u00e8re session de la journ\u00e9e. Je vais suivre le plan … Continuer la lecture →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[13,102],"tags":[103],"class_list":["post-260","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medecine-2","category-presentation","tag-diabete-nephropathie-bbs-alstrom-hnf1b-mitochondrie-cil-primaire"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p1l1zM-4c","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack-related-posts":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=260"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":266,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/260\/revisions\/266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=260"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=260"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/perruchenautomne.eu\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=260"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}