Source : ADCK4-Associated Glomerulopathy Causes Adolescence-Onset FSGS
Important article de JASN, les mutations dans ce gène, jouant un rôle dans la respiration mitochondriale, sont associées dans la majorité des cas à une atteinte uniquement rénale. Il peut exister une atteinte extra-rénale essentiellement neurologique (20% des cas). Les autres mitochondropathies s’accompagnent de signes extra-rénaux plus bruyant (neurologiques, ophtalmologiques et cardiologiques).
L’intérêt de penser à rechercher des mutations d’ADCK4 devant toute hyalinose segmentaire et focale (HSF) est la possibilité d’une prise en charge thérapeutique permettant, probablement, de ralentir la progression de la maladie rénale chronique. Comme dans les mitochondropathies associées à un défaut de production de CoQ10 (COQ2, COQ6, et PDSS2), l’apport de CoQ10 permet de contrôler les symptômes, ici la protéinurie.
En pratique ,devant une HSF commençant à l’adolescence, cortico-résistante et progressant rapidement vers l’insuffisance rénale chronique terminale, pensez à rechercher une mutation dans ADCK4. Il peut y avoir un bénéfice pour votre patient et sa fratrie.
